Diagnóstico Genético

Nuevo mecanismo del gen ATXN2 de importancia para varias enfermedades

Descubren una nueva enfermedad genética del sistema nervioso y cardíaco

Dos micro-ARNs para estimar la exposición a radiación

Una nueva clasificación del mosaicismo genético ayudará a mejorar el diagnóstico y tratamiento médico de las enfermedades asociadas

CRISPR para decidir qué pacientes con una enfermedad rara pueden ser tratados con un suplemento nutricional

Consideraciones a la hora de evaluar relaciones de parentesco en estudios genómicos basados en familias

Olga Rivero Martín: “Cada vez tenemos más información sobre los factores implicados en el trastorno de déficit de atención e hiperactividad”

Webinar sobre test genéticos

Recomendaciones para informar sobre variantes germinales identificadas durante el análisis genético de tumores

Almudena Fernández: “Mi objetivo es conseguir mejorar la vida de las personas con albinismo”

Desarrollan un proyecto para facilitar el diagnóstico temprano de la ataxia de Friedreich

Silvia García Castellanos: “Llevamos 2900 días sin diagnóstico”

Promesas y peligros de las predicciones de riesgo genético

Una técnica aplicable a la detección de CNVs y a la producción de librerías para NGS en un solo paso

Cómo hacer un informe genético fácil de entender por pacientes y no especialistas

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