Diagnóstico Genético
Los genetistas clínicos reclaman la especialidad para diagnosticar a tiempo a pacientes sordociegos y aplicarles nuevas medidas terapéuticas
Ángela Pérez, Premio Rei Jaume I al Emprendedor 2022: “El diagnóstico genético será más barato y estará más extendido”
Soluciones para resolver las limitaciones de la medicina genómica en las poblaciones menos representadas en investigación
Recomendaciones para la secuenciación de genomas completos en el diagnóstico de enfermedades raras
Análisis clínico y genético combinados mejoran la identificación de personas con hipercolesterolemia familiar
Defectos en la reparación del ADN y quimioterapia influyen en el exceso de mutaciones en la línea germinal
El III Encuentro Virtual NGS ofrece actualizaciones sobre las aplicaciones genómicas en la práctica clínica
Nuevos datos en genética de la muerte súbita pediátrica: 1 de cada 10 casos presentan variantes de riesgo
Secuenciación mediante nanoporos para diagnosticar más de 50 enfermedades genéticas en una sola prueba
Cribado neonatal genómico. Aspectos éticos, legales y sociales de la introducción de las tecnologías de secuenciación masiva en un programa de cribado neonatal de salud pública.
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