Diagnóstico Genético
Recomendaciones para la secuenciación de genomas completos en el diagnóstico de enfermedades raras
Análisis clínico y genético combinados mejoran la identificación de personas con hipercolesterolemia familiar
Defectos en la reparación del ADN y quimioterapia influyen en el exceso de mutaciones en la línea germinal
El III Encuentro Virtual NGS ofrece actualizaciones sobre las aplicaciones genómicas en la práctica clínica
Nuevos datos en genética de la muerte súbita pediátrica: 1 de cada 10 casos presentan variantes de riesgo
Secuenciación mediante nanoporos para diagnosticar más de 50 enfermedades genéticas en una sola prueba
Cribado neonatal genómico. Aspectos éticos, legales y sociales de la introducción de las tecnologías de secuenciación masiva en un programa de cribado neonatal de salud pública.
Conocer el riesgo genético personal incentiva la adopción de hábitos más saludables en personas con alto riesgo a desarrollar enfermedades cardiovasculares
Juana Navarrete Martínez, “Si existe tratamiento, ¿por qué no detectar estas enfermedades?”
Cribado neonatal genómico. Desafíos y oportunidades de la aplicación de las técnicas de secuenciación masiva al cribado neonatal
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