Diagnóstico Genético

La revisión multidisciplinar del genoma mejora el diagnóstico de enfermedades mitocondriales primarias

Uno de cada 10 pacientes con tumor de apéndice tiene predisposición hereditaria al cáncer

Cuatro sociedades científicas presentan los criterios de derivación a genética clínica desde Atención Primaria

Recomendaciones para el asesoramiento genético en epilepsias de origen indeterminado

Recomendaciones para el asesoramiento genético en las enfermedades priónicas

La utilidad clínica de las pruebas genéticas para los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica no depende de la edad

Nuevos genes implicados en la apraxia del habla infantil

Premio Lasker de Investigación Médica Clínica 2022 para el descubrimiento del ADN fetal en la sangre materna

Potencial de las pruebas genéticas antes del embarazo en parejas consanguíneas

Estrategias para apoyar a los participantes en estudios genómicos que no son diagnosticados

El análisis genómico puede resultar beneficioso para rastrear la posible pérdida auditiva en las unidades de cuidados intensivos neonatales

Actualización de la lista de genes de interés para reportar hallazgos secundarios

Nueva enfermedad de la retina asociada a mutaciones en el gen TIMP3

Los genetistas clínicos reclaman la especialidad para diagnosticar a tiempo a pacientes sordociegos y aplicarles nuevas medidas terapéuticas

Ángela Pérez, Premio Rei Jaume I al Emprendedor 2022: “El diagnóstico genético será más barato y estará más extendido”

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