Diagnóstico Genético

Almudena Fernández: “Mi objetivo es conseguir mejorar la vida de las personas con albinismo”

Desarrollan un proyecto para facilitar el diagnóstico temprano de la ataxia de Friedreich

Silvia García Castellanos: “Llevamos 2900 días sin diagnóstico”

Promesas y peligros de las predicciones de riesgo genético

Una técnica aplicable a la detección de CNVs y a la producción de librerías para NGS en un solo paso

Cómo hacer un informe genético fácil de entender por pacientes y no especialistas

Raquel Rodríguez: “El principal reto de los profesionales especializados en diagnóstico genético es mantenerse actualizado”

Una aproximación genética para estimar el riesgo a tener glaucoma

Recomendaciones para el análisis de exomas fetales en diagnóstico prenatal

Genes compartidos entre los trastornos del espectro autista y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad

La Genética Médica en 2019

Variantes genéticas relacionadas con la muerte súbita cardiaca en adultos

Recomendaciones para el diseño y análisis de paneles de diagnóstico genético

El análisis genético del hígado cirrótico revela firmas moleculares asociadas a la cirrosis y el cáncer

Cada persona nace con alrededor de 70 nuevas mutaciones

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