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Diagnóstico Genético

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30 años investigando los trastornos genéticos causados por expansiones de repeticiones de ADN

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Desarrollan un nuevo biosensor que ayuda al diagnóstico precoz de cáncer de mama

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han aprovechado la propiedad programable del ADN, que puede ser sintetizado con cualquier secuencia de nucleótidos.

Un nuevo estudio concluye que la mutación TPM1 p.Arg21Leu es causa frecuente de miocardiopatía hipertrófica en España y Portugal

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Muestra de médula ósea de un paciente con síndrome mielodisplásico. Imagen: Eric Duncavage.

Análisis genómico como alternativa al análisis citogenético en cáncer mieloide

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Variantes genéticas surgidas en la especie humana durante su evolución podrían ayudar a proteger a los mayores de la demenciaImagen: Jade Ades (National Human Genome Research Institute, EEUU).

Una pauta de trabajo para mejorar la comunicación y reproducibilidad de los valores poligénicos

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Grupo de Cardiopatías Familiares del H Puerta de Hierro. El Dr Pablo Garcia-Pavia (centro) y la Dra Esther Gonzalez-Lopez (sexta por la izquierda) con su equipo. Imagen: CIBERCV.

Guía pionera para el diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis cardiaca

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Pérdida de conexiones neriviosas entre las células de los pacientes con Alzhéimer. Imagen: Instituto Nacional de Envejecimiento (NIA), EEUU.

Identificada una posible explicación a las diferencias en el riesgo genético al Alzhéimer entre personas de ascendencia europea y africana

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En algunas enfermedades dominantes una estrategia puede ser eliminar o inhabilitar la copia del gen que resulta dañina. Imagen: Ernesto del Aguila III, National Human Genome Research Institute (https://www.genome.gov).

Rescate genético somático: cuando una mutación impide el desarrollo de una enfermedad genética

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Un nuevo test desarollado por investigadores de xxx permite identificar en muestras de sangre dos tipos de mutaciones asociadas a la aparición de gliomas. Imagen: Fernando Zhiminaicela, Pixabay.

Desarrollan un nuevo test en sangre para tumores cerebrales

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De izquierda a derecha, Ana Rivera-Barahona, Jair Tenorio, Adrián Palencia-Campos, Víctor Luis Ruiz y Pablo Lapunzina, autores del estudio. Imagen: CIBERER.

Identifican las causas genéticas de un síndrome de malformaciones congénitas múltiples

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a) Esquema del gen ATXN2 y la posición relativa de las alteraciones genéticas duplicación de 9pb y la expansión de nucleótidos CAG causa monogénica de SCA, y factor de riesgo para ELA, EP y otras enfermedades. También se indica en la parte superior e inferior las secuencias de ADN y los productos de la traducción, Serina (Ser), Glicina (Gly), Arginina (Arg), Glutamina (Gln). En el extremo derecho se indica la dirección de los genes ATXN2-S/AS. b) Mecanismos genéticos del gen ATXN2 (revisado en Pulst et al., 2018 y modificado por Laffita-mesa et al. 2020). 1) Alelos inestables (cilindro verde con líneas intermitentes, flechas en sentido opuesto), largos o mutables ≥27CAG son aquellos que son propensos a expandirse en generaciones sucesivas pudiendo alcanzar el umbral patológico y asociarse o causar alguna enfermedad. 2) Gen modificador, preferentemente alelos de longitud de CAG intermedia y que están en el rango de 27-31CAG asociándose con ELA. Solo un alelo contribuye al fenotipo (flechas en sentido opuesto). 3) Gen modificador con interacción cis-trans (flechas cruzadas) entre la duplicación de 9pb (triangulo verde repetido) en el alelo trans y un alelo cis intermedio. Es el caso en cuestión y en el que se observa un empeoramiento de la SCA3 y la ELA-C9ORF72 al disminuir la edad de debut en al menos 10 años. También pueden existir contribuciones menores como la del mosaico de CAG/CAA. 4) Efecto aditivo de dos alelos intermedios (flechas cruzadas). Los alelos independientes son no penetrantes para SCA2, pero en homocigosis causan SCA2 en la ancianidad apoyando un modelo autosómico recesivo. 5) Mutación causal, el cual es el más común donde un alelo con expansiones ≥33CAG causa SCA2 y es un modelo autosómico dominante (flechas en sentido opuesto). Estos mecanismos se resumen a su vez en tres niveles distintos: no patológico, gen modificador y mutación causal, señalados aquí por línea intermitente y gradiente de color rojo. La duplicación puede a su vez estar presente en el nivel de mutación causal y modificar su expresividad. Las flechas significan los alelos, y su sentido el tipo de interacción.

Nuevo mecanismo del gen ATXN2 de importancia para varias enfermedades

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Àngels Garcia-Cazorla y Aurora Pujol, responsables del estudio. Imagen: CIBERER.

Descubren una nueva enfermedad genética del sistema nervioso y cardíaco

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Estudios previos habían planteado la posibilidad de utilizar microARNs del suero como biomarcadores de la exposición a radiación, pero hasta el momento no se había identificado ninguno que lo hiciera de forma dependiente de la dosis.

Dos micro-ARNs para estimar la exposición a radiación

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De izquierda a derecha, Marta Feito, Jair Tenorio, Raúl de Lucas, Julián Nevado, Pablo Lapunzina, Víctor Martínez, Gema Gordo, Lara Rodríguez y Antonio Torrelo. Imagen: CIBERER.

Una nueva clasificación del mosaicismo genético ayudará a mejorar el diagnóstico y tratamiento médico de las enfermedades asociadas

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Una herramienta basada en CRISPR que identifica a pacientes con una enfermedad genética rara que pueden beneficiarse del tratamiento con el suplemento nutricional uridina. Imagen: Genotipia.

CRISPR para decidir qué pacientes con una enfermedad rara pueden ser tratados con un suplemento nutricional

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