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Diagnóstico Genético

Con las páginas de internet de genealogías que incluyen información genética los usuarios han proporcionado, sin saberlo, una herramienta sin igual para las fuerzas policiales: una nueva base de datos con la que contrastar el ADN obtenido en casos criminales o de restos de personas sin identificar. . Imagen: Larry Leja. (National Institute of Human Genome Research https://www.genome.gov/).

La secuenciación de genomas completos mejora el diagnóstico de las enfermedades raras

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investigadores cibercv

La miocardiopatía dilatada de origen genético tiene peor pronóstico

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El grupo sanguíneo menos frecuente del mundo, Gwada negativo, se identificó en un análisis de sangre rutinario

La secuenciación genómica impulsa la detección del virus del papiloma humano en sangre

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diagnostico tumores pancreas

Desarrollan una estrategia que diagnostica con mayor eficacia los tumores de páncreas y de vías biliares

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Utilidad de la secuenciación clínica en pacientes con cáncer pediátrico

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Identificación de genes predictores de la respuesta inmunitaria y potenciales fármacos inmunomodulares. Para cada tipo de cáncer, los genes cuya expresión o mutaciones están correlacionados con índices de respuesta inmunitarias se mapean a una red de interacciones gen-gen. También se integran las firmas genéticas de perturbación de diferentes fármacos para identificar aquellos que favorecen la respuesta inmunitarias. Imagen: Indi Samarajiva (CC BY 2.0 https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

Un algoritmo informático para predecir qué pacientes necesitan una prueba genética

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Cuando el genoma o exoma de una persona es secuenciado y analizado en un contexto clínico, existe la posibilidad de encontrar hallazgos secundarios que sean relevantes para su salud, pero no sean el objetivo principal del análisis. Imagen cortesía de Marta Yerca.

Nuevas recomendaciones para informar sobre hallazgos secundarios en análisis clínicos genómicos

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secuenciación y diagnóstico genético en apraxia genes

Medicina de precisión en 37 horas y media

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El nuevo curso de Genotipia explora cómo se analiza e interpreta el ADN

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ADN-genoma.jpg

30 años investigando los trastornos genéticos causados por expansiones de repeticiones de ADN

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ciberbbn

Desarrollan un nuevo biosensor que ayuda al diagnóstico precoz de cáncer de mama

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han aprovechado la propiedad programable del ADN, que puede ser sintetizado con cualquier secuencia de nucleótidos.

Un nuevo estudio concluye que la mutación TPM1 p.Arg21Leu es causa frecuente de miocardiopatía hipertrófica en España y Portugal

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Muestra de médula ósea de un paciente con síndrome mielodisplásico. Imagen: Eric Duncavage.

Análisis genómico como alternativa al análisis citogenético en cáncer mieloide

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Variantes genéticas surgidas en la especie humana durante su evolución podrían ayudar a proteger a los mayores de la demenciaImagen: Jade Ades (National Human Genome Research Institute, EEUU).

Una pauta de trabajo para mejorar la comunicación y reproducibilidad de los valores poligénicos

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Grupo de Cardiopatías Familiares del H Puerta de Hierro. El Dr Pablo Garcia-Pavia (centro) y la Dra Esther Gonzalez-Lopez (sexta por la izquierda) con su equipo. Imagen: CIBERCV.

Guía pionera para el diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis cardiaca

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