Diagnóstico Genético

Secuenciar e interpretar genomas de pacientes en cuestión de horas

Número 200 de Genética Médica News

Primer estudio genotipo-fenotipo en el síndrome de TBX4: mutaciones de ganancia de función causantes de enfermedad pulmonar

La Sociedad Europea de Genética Humana se posiciona en contra de la utilización de valores de riesgo poligénico para seleccionar embriones

Posicionamento de SEAGen acerca de la necesidad de supervisión psicológica para los asesores genéticos

Una nueva estrategia de medicina genómica mejora el diagnóstico de las leucodistrofias

La secuenciación de genomas completos mejora el diagnóstico de las enfermedades raras

La miocardiopatía dilatada de origen genético tiene peor pronóstico

La secuenciación genómica impulsa la detección del virus del papiloma humano en sangre

Desarrollan una estrategia que diagnostica con mayor eficacia los tumores de páncreas y de vías biliares

Utilidad de la secuenciación clínica en pacientes con cáncer pediátrico

Un algoritmo informático para predecir qué pacientes necesitan una prueba genética

Nuevas recomendaciones para informar sobre hallazgos secundarios en análisis clínicos genómicos

Medicina de precisión en 37 horas y media

El nuevo curso de Genotipia explora cómo se analiza e interpreta el ADN

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