Diagnóstico Genético

Los niveles de ciertas proteínas en plasma predicen el alzheimer hasta 10 años antes de su aparición

Identifican un gen relacionado los defectos cardíacos en el síndrome de Down

Conectan la mayor susceptibilidad de las mujeres a las enfermedades autoinmunes con la inactivación del cromosoma X

Mutaciones genéticas pueden predecir los cánceres de mama que evaden las pruebas de cribado

Carles de Diego Boguñá: “La medicina de precisión debe ser anticipativa”

Nuevos enfoques para el diagnóstico médico: el “genoma visualizable”

Próxima presentación del catálogo común de Pruebas Genéticas del Sistema Nacional de Salud

Investigadores detectan diferencias en los riesgos de mutación del ADN entre distintas personas

La Genética Médica en 2023

Desarrollan estrategias para analizar el exoma fetal con fines diagnósticos

Las mutaciones somáticas no están relacionadas con el desarrollo de la psoriasis

Una herramienta bioinformática predice el efecto de mutaciones en las proteínas

Eficacia de los paneles genómicos como herramienta de cribado neonatal

Secuenciación de genomas como prueba estándar para el diagnóstico de los trastornos del espectro autista

Una prueba realizada en sangre podría detectar la enfermedad de Parkinson de forma temprana

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